Centre de compétences en maladies rares

Centre de compétences en maladies rares

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Face à l’importance des enjeux de santé publique que représentent les 8 000 maladies rares reconnues, un plan national, dont la France est pionnière en Europe, a été mis en place en 2004 afin de proposer des mesures concrètes de l’organisation du système de soins.

Ce plan national associant les professionnels de santé et les associations répond aux demandes des patients et des familles, mais aussi à toutes les exigences de progrès dont les maladies rares, trop longtemps méconnues, ont besoin : étude, dépistage, accès aux soins, recherche et partenariat.

A l’issue d’un appel à projet de la Direction Générale de l’Offre de Soins, 23 filières ont été labellisées par le Ministère de la Santé dont Cardiogen maladies cardiaques héréditaires en 2014.

Cette filière regroupe les divers acteurs de la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires pour les pathologies du muscle cardiaque (cardiomyopathies) et les troubles du rythme. Cela représente :

• >    trois centres de références (dont un multi-site),
• >    vingt-deux centres de compétence,
• >    trois associations de patients,
• >    les laboratoires de recherche et de diagnostic génétique.

Depuis 2017, le service de cardiologie du Groupe Hospitalier de La Rochelle-Ré-Aunis est un des Centres de Compétences en maladies rares pour la pathologie « maladies rythmiques héréditaires » (syndrome du QT long, du QT court, syndrome de Brugada, tachycardie ventriculaire catécholergique, syndrome de repolarisation précoce, etc.). Il dépend du CHU de Nantes, Centre de référence de l’Ouest de la France.

En 2017, lors de la dernière session de labellisation, parmi les Centres Hospitaliers non universitaires Français, seuls La Rochelle et Pau étaient labellisés.
Depuis, les Docteurs BRU, DUPLANTIER, et MILHEM cardiologues et le Dr LALLAOUI, généticienne, prennent en charge plus de 100 patients atteints d’une de ces affections par an.

Rencontre avec le Dr BRU, rythmologue.

Concrètement, en quoi consiste la prise en charge dans un centre de compétence ?
La prise en charge débute, dès lors qu’un patient, quel que soit son âge et dont la maladie n’a pas été diagnostiquée, présente des difficultés cardiaques avec un risque fort de mort subite ou de syncopes répétées.

Souvent héréditaire, une enquête familiale ainsi qu’un bilan génétique  sont nécessaires et réalisés dans le but d’identifier précisément la maladie dont souffre le patient en fonction de ses symptômes. Les résultats de l’analyse moléculaire (test génétique) qui étaient obtenus auparavant entre un et deux ans après le prélèvement sanguin sont maintenant fournis plus rapidement grâce aux progrès des techniques de séquençage. Ces examens permettent de rapporter les anomalies chromosomiques du patient à sa maladie. Leur interprétation et les conséquences pour le reste de la famille sont interprétées avec l’aide du Dr LALLAOUI dont le temps de vacation a été augmenté au sein de l’établissement.

Lorsque la maladie a été identifiée chez le patient, un traitement adapté au diagnostic peut lui être proposé : défibrillateur implantable, médicaments, intervention (ablation complexe par radiofréquence ou cryothérapie…).

Poser un diagnostic, mettre en place un traitement n’est pas toujours facile à accepter pour le patient et sa famille. En effet, il faut accepter que son quotidien change. L’accompagnement psychologique ou le soutien des associations de patients peut être nécessaire.

En appartenant à la filière Cardiogen, nous avons accès à une base de données sur les maladies rares, qui nous permet d’établir des statistiques de prise en charge, de faire avancer la recherche et d’avoir une vision plus claire des anomalies génétiques.

Le label « Centre de compétences » concerne-t-il uniquement les cardiologues ?
Il s’agit d’un travail pluridisciplinaire entre les cardiologues, le médecin généticien, la psychologue spécialisée, les infirmiers et les secrétaires. Ce travail et cette forte collaboration permet une prise en charge de qualité et de sécurité pour le patient.

Le label concerne deux grandes familles de pathologie. Vous l’avez obtenu pour les « Troubles du rythme », qu’en est-il pour les « Cardiomyopathies » ?
Bien que nous ne soyons pas labellisés sur cette pathologie, nous prenons déjà en charge les patients présentant des cardiomyopathies. Les Drs MOREAU, FONTAINE et LENESTOUR, qui sont les spécialistes de ces pathologies, espèrent l’obtenir en 2021 ; notre candidature dépendra des Centres de référence avec lesquels nous travaillons régulièrement et de l’évolution de notre activité.